10 Soruda AMNİYOSENTEZ!

Hamilelikte her şey yolunda giderken doktorunuz amniyosentez önerisiyle gelirse ne yapmalısınız? Riskli hamileliklerde uygulanan ve yüzde 99’un üzerinde güvenirlik oranına sahip olan amniyosentez uygulaması hakkında toplum olarak ne kadar bilgimiz olduğunu ve bu yöntemin ayrıntılarını sorguladık…
Dünyanın hangi ülkesinde olursa olsun anne adaylarının endişesi aynı; bebeğini sağlıkla kucağına alabilmek. Buna karşın kimi zaman ileri yaş kimi zaman genetik kimi zaman da bebeğin gelişimi sırasında anne karnında yaşadığı sorunlar nedeniyle hamilelikler riskli bir hal alabiliyor.

Memorial Ataşehir Hastanesi’nden Perinatoloji (Yüksek Riskli Hamilelik) Uzmanı Op. Dr. Resul Arısoy, hamilelik sırasında yapılan kontrollerde bazı anomaliler görüldüğünde mutlaka amniyosentez işleminin yapılması gerektiğini söylüyor. Türkiye’deki ailelerin amniyosentezin içeriği ve sonuçları hakkında çok az bilgiye sahip olduğunu ve ister istemez önyargıya kapıldıklarını belirtiyor.

İşte AMNİYOSENTEZ ile ilgili merak edilenler:


1 Amniyosentez nedir? Nasıl uygulanıyor ve ne kadar sürüyor? 

 Amniyosentez nedir? Nasıl uygulanıyor ve ne kadar sürüyor? Bebek anne karnında amniyon sıvısının içinde bulunur. Amniyon sıvısının çoğu bebeğin idrarıdır ve içinde bol miktarda bebek hücresi yer alır. Bu hücrelerle genetik analiz yapılarak bebeğin kromozomları hakkında bilgi almak mümkün! Amniyosentez; fetusun anne karnındayken içinde yaşadığı amniotik sıvıdan örnek alınarak incelenmesi işlemi. Bu işlem poliklinikte ve ultrasonografi eşliğinde yapılıyor. Önce, enfeksiyon riskine karşı anne karnı steril olarak hazırlanıyor. Ardından 9-15 santim arası ince bir iğne ile annenin karnından giriliyor ve fetusun içinde yaşadığı amniotik sıvıdan 15-20 ml örnek alınmasıyla sona eriyor. İşlem süresi hazırlıklar tamamlandıktan sonra 3-5 dakika... Süre bazen fetusun pozisyon değiştirmesi sebebi ile uzayabiliyor. Amniyosentez işleminin süresinin kısa, duyulan ağrının az olması nedeniyle anne adayının uyuşturulmasına gerek duyulmuyor. Alınan sıvının çoğu bebeğin idrarı ve 24 saat içerisinde anne karnındaki amniotik sıvı eski haline geliyor. Anne karnından alınan sıvı genetik laboratuvarlarına gönderiliyor ve burada uzun süreli amniotik hücre kültürü veya kısa süreli (FISH veya PCR) testler yapılıyor. Standart testlerde genellikle 1-21 gün arasında sonuç alınırken özel testlerin sonuçlandırılması aylar sürebiliyor.

2 Amniyosentez sonucunun güvenirlik oranı nedir?

Amniyosentez bir tanı testi ve yüzde 99’un üzerinde güvenirlik oranına sahip. Sadece yüzde 1 oranında sonuç vermeyebiliyor. Anne karnından alınan amniotik sıvıdan elde edilen bebek hücreleri, kültür denilen ortamda çoğaltılarak genetik laboratuvarlarda inceleme altına alınıyor. Bazen bebeğe ait hücreler kültür ortamında çoğalırken sorun yaşayabiliyor. Bu gibi durumlarda aileye amniyosentez sonucu verilemiyor.

3 Amniyosentezin anne adayları ve bebekler için riskleri neler?

Amniyosentez yapılan hamileliklerin çoğu sorunlu, riskli olanlar. Riskli hamileliklerin olumsuz sonuçlarının kaynağında ayrım net olarak yapılamıyor. Amniyosentez işleminden sonra yaklaşık yüzde 0.5 oranında kanama, su gelmesi ve fetusun kaybı söz konusu olabiliyor. Su gelişi veya kanama olanların da hemen hemen yarısında hamilelik devam ediyor. Amniyosentez işlemi esnasında fetusa temas olmadığı sürece direkt bir zarar mümkün değil. İşlem sonrası çok nadir de olsa enfeksiyon gelişme riski bulunuyor. Genelde bu riskli dönem, işlem sonrası 3-4 hatayı kapsıyor.

4 Kimler, hangi durumlarda amniyosentez yaptırmalı?

Amniyosentezin doktor tarafından önerildiği durumlar; yüksek kromozom anomalisi riski nedeniyle artmış ense kalınlığı, burun kemiği hipoplazisi (burun kemiğinin olmaması ya da küçük olması), Ventrikülomegali yani bebeğin beyninde su toplanması, kardiyak anomaliler ve Omfolosel (Bağırsak, karaciğer, safra kesesi gibi karın içi organların bir kese ile örtülü olduğu ve bu kesenin üzerinden göbek kordonunun çıktığı karın ön duvar anomalisi), Diyafram fıtığı gibi diğer majör anomaliler. Ayrıca maternal kandan fetal DNA ile Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) yani anne karnından bebeğin DNA’larının tespit edilerek analiz yapılması işlemi sonrası yüksek risk ve ailede kalıtsal hastalık olması durumlarında da amniyosentez öneriliyor.

5 Mutlaka ailenin kararı gerekiyor mu? 

Amniyosentez işlemi, perinatoloji (yüksek riskli hamilelik) uzmanı tarafından bilgilendirilme, ailenin onayı veya genetik danışmanlık alındıktan sonra yapılıyor. Öncesinde bütün risk ve ihtimaller anne adayının bilgisine sunulmalı. Amniyosentez gerektiren bütün durumlara aile ile tartışıldıktan sonra karar veriliyor. Ailenin onayı olmadan amniyosentez işlemi yapılmıyor. 

6 Türkiye ve dünyada amniyosenteze bakış nasıl? 

Amniyosentez işlemi hakkında anne babaların çok fazla bilgisi bulunmuyor. Türkiye’de anne-babalar bu konuda yeterince bilgilendirilmiyor, hatta bunun için doktorlar tarafından da yeterince zaman ayrılmıyor. İçeriği ve sonuçları hakkında çok az bilgiye sahip olan aileler ister istemez amniyosentez hakkında bir önyargıya kapılıyor. Türkiye’deki anne adayları ile dünyadaki hamilelerin endişeleri aslında aynı. Ancak bilgi anlamında amniyosentez konusunda dünyadaki anne adaylarından eksik kaldığımız net bir şekilde görülüyor.  

7 Anne adayının amniyosenteze karar vermesini kolaylaştırmak için nasıl bir yaklaşım sergilenmeli?

 Anne adayına amniyosentezin ne olduğu, hangi amaçla yapılacağı açık şekilde anlatılmalı. Birçok aile “Biz çocuğumuza bir şey yaptırmak istemiyoruz” ya da ‘Çocuğumuzu aldırmak istemiyoruz’ gibi eksik ve yanlış ön yargılarla amniyosenteze tepki gösteriyor. Aileye özellikle de anne adayına bebekte şüphelenilen bir hastalık olup olmadığı sorusunun cevabını almak için amniyosentez testinin yapıldığı açık bir dille anlatılmalı. Hamile ve yenidoğan için bu sorunun cevabının ne kadar önemli olduğunun aileye anlatılması şart. Gerekli olduğu durumlarda amniyosentez işleminin tüm hamilelik yönetimi ve yenidoğanın karşılanmasında en önemli basamaklardan biri olduğu gerçeği aileler ile karşılıklı konuşulmalı. Amniyosentez işlemi tüm yönleriyle annebabalarla konuşulduktan sonra ayrıntıları, amaç ve kazanımları öğrenen ailelerle sonuca ulaşmak çok daha kolay. 

8 Amniyosentez kararının ardından eş ve yakın çevre anne adayına nasıl destek verebilir?

 Amniyosentez riskli hamileliklerde yapılan bir işlem ve bununla ilgili her türlü artı ve eksi anne-babaya anlatılmalı. Amniyosentez kararı alan aileye her türlü sonuçla karşılaşılabileceği kesin bir dille ifade edilmeli, aile pozitif düşünceye yönlendirilmeli. 

9 Yurtdışında gerçekleştirilen kan testi (Maternal kandan fetal DNA ile ‘NonInvasive Prenatal Test ‘ (NIPT)) nasıl bir test? Amniyosenteze alternatif olabilir mi? 

Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) anneden kan alınarak yapılan çok iyi bir tarama testi. Kandaki serbest fetal DNA’ların genetik analizi ile sonuca varılıyor. Testin sonuçları yüksek veya düşük risk olarak kategorize ediliyor. Yüksek maliyetli bir tarama testi. NIPT tarama testi; 35 yaş ve üstü hamilelere, Trizomi 21 (Down Sendorumu) ve 18 (Edwards sendromu) öyküsü olan hamileliklerde, tarama testi pozitif olan hamilelikler ile utrasonografide Down ve Edwars sendromu için belirteç olan fakat invaziv yani girişimsel işlem kabul etmeyen hamileler için öneriliyor.  

10 Yurtdışına gönderilen kan testi uygulaması başladıktan sonra amniyosentez uygulamaları azaldı mı? Bu testi yaptırınca amniyosentez riskine girmeye gerek yok mu? Bu konuda anne babalar yeterince bilgilendiriliyor mu? 

Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) testin yaygınlaşması hem doktorlar hem hastalar için kolaylıklar sağlıyor. Bu testin yaygınlaşması amniyosentez uygulamasını da azalttı. Fakat Maternal kandan fetal DNA ile Non-Invasive Prenatal Testi (NIPT) bir tarama testi ve amniyosentez ile farklı kategoride. Yalancı pozitifliğe, yani yanlış sonuca sahip olabileceği için NIPT yüksek risk grup hastalar mutlaka amniyosentez veya diğer invaziv (girişimsel) testler ile doğrulanmalı. Yine dikkat edilmesi gereken bir nokta da şu: Her anormal durumda NIPT istenmesi veya bunun yanlış kullanımı, tanıda gecikmeye veya yanlış değerlendirmeye sebep olabiliyor. Eğer bir sebepten NIPT istenmişse öncelikle Perinatoloji uzmanı tarafından bu hamilelikler dikkatlice değerlendirilmeli. Bu yaklaşım; hamileliğin doğru yönetiminin yanı sıra zaman ve maliyet açısından da katkı sağlar. 

Yorum Gönder

0Yorumlar